Lipomatoza simetrică multiplă, Madelung disease – managementul unei bolii rare în medicina de familie

Rezumat

Boala Madelung cunoscută și sub numele de sindrom Launois-Bensaude, lipomatoză simetrică multiplă, lipomatoză simetrică benignă sau lipodistrofie cefalotoracică este un sindrom metabolic relativ rar. Se caracterizează printr-o acumulare neobișnuită de depozite de țesut adipos situate simetric în jurul gâtului, umerilor, pieptului și spatelui, trunchiului și brațelor. Etiologia rămâne neclară, dar este raportată asocierea cu consumul cronic de alcool. De asemenea, unele cercetări sugerează că tulburările endocrine, bolile hepatice, bolile maligne ale tractului respirator superior și sindroamele metabolice, cum ar fi hiperuricemia și hiperlipidemia, diabetul zaharat de tip 2 și hipotiroidismul, sunt implicate în boala Madelung (1). Diagnosticul se bazează pe anamneză și examen fizic complet, deși testele imagistice, cum ar fi ultrasunetele, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică pot fi necesare pentru diagnosticul diferențial. Prezentăm în acest caz un bărbat de 47 de ani cu o tumoră voluminoasă la nivelul gâtului, de consistență moale cu evoluție lent progresivă.

Cuvinte cheie: lipomatoză simetrică multiplă, tumoră adipoasă, consum de alcool


MEDICAL PRACTICE
Case report
Multiple symmetrical lipomatosis, Madelung disease – the management of a rare disease in family medicine
Abstract

Madelung disease otherwise known as Launois-Bensaude syndrome, multiple symmetrical lipomatosis, benign symmetric lipomatosis, or cephalothoracic lipodystrophy is a relatively rare metabolic syndrome. It’s characterized by an unusual accumulation of adipose tissue deposits located symmetrically around the neck, shoulders, chest, back, trunk, and upper arms. The aetiology remains unclear but the association with chronic alcohol consumption is reported. Also, some research suggests endocrine disorders, liver disease, upper respiratory tract malignancies, and metabolic syndromes such as hyperuricemia and hyperlipidaemia type 2 diabetes mellitus and hypothyroidism to be implicated in Madelung’s disease (1). Diagnosis is based on a good clinical history and physical examination, though imaging tests such as ultrasound, computerized tomography (CT)-scan, or magnetic resonance imaging may contribute to differential diagnoses. In this case report, we present a case of a 47 years old man with a voluminous tumor at the level of the neck of soft consistency with slow progressive evolution.Keywords: multiple symmetrical lipomatosis, fatty tissue tumor, alcohol consumption


Vezi PDF | See PDF

RevMedFam Author

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest site folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.