Tumoră mare de braț: imagini clinice și considerații terapeutice



Lipomul poate crește pe orice parte a corpului, dar se găsește adesea pe gât, umeri, membrele superioare, precum și pe coapsă.


Amenoreea secundară: multiplii factori de risc în cazul unei paciente cu Sindrom de ovare polichistice și Tirodită Hashimoto



Rezumat

Amenoreea secundară reprezintă întreruperea menstruațiilor anterior regulate pentru o perioadă  mai mare de 3 luni. Printre etiologiile cele mai frecvente se numără sindromul de ovare polichistice, amenoreea hipotalamică, hiperprolactinemia, anumite boli cronice (patologie tiroidiană, adrenală) și stresul. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 20 de ani, cunoscută cu antecedente de atopie și stres psihologic, care s-a prezentat la medicul de familie pentru amenoree secundară și creștere în greutate. Investigațiile de specialitate au susținut diagnosticul de sindrom de ovare polichistice și tirodită Hashimoto cu eutiroidism.  Controalele ulterioare depistează rezistență la insulină, hipertrigliceridemie și persistența unor  valori tensionale ridicate. A fost instituit tratamentul cu anticoncepționale și metformin, în prezent pacienta fiind în remisiune clinică și biologică.

Prezența numeroșilor factori de risc pentru amenoreea secundară, interconectați (atopia, sindromul de ovare polichistice, tiroidita, stresul psihologic), impune necesitatea unei abordării multidisciplinare, susținută de o monitorizare activă în cabinetul medicului de familie. Se recomandă urmărirea pacientei în cabinetul de medicină de familie o dată la 6 luni, cu realizarea anamnezei si a examenului obiectiv riguros cu determinarea unor parametrii precum indicele de masă corporală, circumferința abdominală, tensiunea arterială. Rolul monitorizărilor periodice este de a identifica modificări în tabloul clinic al pacientei, și anume reapariția simptomatologiei inițiale, agravarea acesteia sau apariția complicațiilor în scopul instituirii unei conduite terapeutice în serviciul de asistență primară sau ghidarea spre servicii de specialitate.

Cuvinte cheie: tiroidita Hashimoto, sindrom de ovare polichistice, amenoree secundară, medicină de familie


MEDICAL PRACTICE
Case presentation

Secondary amenorrhea: multiple risk factors in a patient with Polycystic Ovary Syndrome and Hashimoto’s Thyroiditis

Abstract

Secondary amenorrhea is the cessation of anterior regular periods for more than 3 months. Most frequent causes are polycystic ovary syndrome, hypothalamic amenorrhea, hyperprolactinemia, other chronic disease (thyroid or adrenal disease) and stress. We are presenting the case of a 20 years old female patient, with a history of atopic disorder and psychological stress, who visited the family doctor for secondary amenorrhea and weight gain. The diagnostic workup relieved polycystic ovary syndrome and hypothyroidism with euthyroidism. The following check-ups discovered insulin resistance, hypertriglyceridemia and elevated blood pressure. The patient has started treatment with oral contraceptives and metformin and nowadays she obtained clinical and para clinical remission. The presence of multiple and related risk factors for secondary amenorrhea (atopic disease, polycystic ovary syndrome, thyroiditis, psychological stress) requires a multidisciplinary approach and regular follow-up in primary care.  Every 6 months the family doctor has to perform a complete anamnesis and physical examination. The role of periodic check-ups is to identify modifications of the clinical presentation of the patient, like the recurrence of early symptoms, worsening of them or the risk of complications, in order to start a treatment in primary care or in other specialties.

Keywords: Hashimoto thyroiditis, polycystic ovary syndrome, secondary amenorrhea, family medicine


Mai mult | Read more about Amenoreea secundară: multiplii factori de risc în cazul unei paciente cu Sindrom de ovare polichistice și Tirodită Hashimoto


Agranulocitoza cu determinare medicamentoasă: prezentare de caz



Rezumat

Agranulocitoza reprezintă un eveniment advers sever cunoscut în literatură ca fiind asociat cu agenții antitiroidieni și necesită  diagnostic precoce și tratament rapid instituit. Deși dezvoltarea agranulocitozei are de obicei o relație cu doza administrată, uneori chiar o doză mică de agent antitiroidian poate declanșa această afecțiune. De obicei, agranulocitoza apare în primele 3 luni de la începerea tratamentului, dar există și situații în care pacienții dezvoltă această afecțiune după un tratament pe termen lung. Întreruperea și apoi reluarea aceleiași terapii cu medicamente antitiroidiene pot, de asemenea, să constituie un factor de risc pentru agranulocitoză, așa cum s-a întâmplat în acest caz. Tratamentul implică întreruperea medicamentului, administrarea de antibiotice cu spectru larg în cazul suspiciunii de infecție și terapie cu factor stimulant al coloniilor de granulocite (G-CSF). Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 51 de ani, care se prezintă la medic, acuzând febră, disfagie și dispnee, simptome debutate cu o zi anterior prezentării. Din antecedentele personale patologice amintim faptul că aceasta suferea de boala Graves, diagnosticată în urmă cu 13 ani, sub tratament cu tiamazol 10-20 mg/zi și administrare frecventă de metamizol 500mg pentru dureri dentare. Corelând simptomatologia clinică și analizele de laborator care au decelat leucopenie cu neutropenie și hiperfuncția tiroidiană, s-a ridicat suspiciunea de agranulocitoză apărută în contextul terapiei cu medicamente antitiroidiene și uzul frecvent de metamizol. Date anamnestice ulterioare, au relevat faptul că pacienta a întrerupt medicația antitiroidiană, reluând-o recent înainte de prezentarea la medic, fapt ce a dus la confirmarea diagnosticului de agranulocitoză post-medicamentoasă. După ajustarea dozelor tratamentului cu tiamazol și inițierea tratamentului cu factor G-CSF și Ceftriaxonă 2g/zi (pentru febra neutropenică), starea generala a pacientei s-a ameliorat, cu normalizarea consecutivă a numărului de leucocite, cu monitorizarea atentă, fără repetarea agranulocitozei.

Cuvinte cheie: agranulocitoză, reacții adverse, complianța la tratament


MEDICAL PRACTICE
Case presentation
Drug-induced agranulocytosis: case presentation
Abstract
Agranulocytosis is associated with an adverse event related to antithyroid agents and requires prompt diagnosis and treatment. Although the development of agranulocytosis is usually related to the administered dose, sometimes even a low dose of antithyroid agent can trigger this condition. Agranulocytosis usually occurs within the first 3 months after starting treatment, but also patients may develop this condition after long-term treatment. Interruption and then resumption of the same antithyroid therapy may also be a risk factor for agranulocytosis, as occurred in this case. Treatment involves discontinuation of the drug, administration of broad-spectrum antibiotics if infection is suspected, and granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) therapy. Symptoms, i.e. fever, dysphagia, and dyspnea, started a day before presenting to the doctor. From personal pathological antecedents we recall that she suffered from Graves’ disease, diagnosed 13 years ago, under treatment with thiamazole 10-20 mg/day and frequent use of metamizole 500 mg for teethache. By correlating the clinical symptomatology and laboratory tests that revealed leukopenia with neutropenia and thyroid hyperfunction, the suspicion of agranulocytosis, arising in the context of antithyroid drug therapy and also due to the use of metamizole, was raised. Subsequent anamnestic data revealed the fact, that the patient stopped the antithyroidian medication, resuming it recently before the onset of symptoms, which led to the confirmation of the diagnosis of post-drug agranulocytosis. After adjusting the dozes of thiamazole, initiating of G-CSF therapy and Ceftriaxone 2g/day (for neutropenic fever), the patient’s general condition improved, with the subsequent normalization of the leukocyte count, with careful monitoring, without recurrence of agranulocytosis.
Keywords: agranulocytosis, side effects, treatment compliance

Mai mult | Read more about Agranulocitoza cu determinare medicamentoasă: prezentare de caz


Boala granulomatoasă la copil: boală rară în cabinetul medicului de familie



Rezumat

Boala granulomatoasă cronică este o imunodeficiență primară a fagocitelor care se manifestă prin incapacitatea organismului de a lupta împotriva agenților patogeni bacterieni și fungici. Se caracterizează prin infecții recurente și complicații inflamatorii, cele mai frecvente fiind bolile inflamatorii intestinale. În ultimul deceniu s-au făcut progrese mari în privința managementului pacienților cu boală granulomatoasă cronică, crescând astfel speranța de viață și calitatea vieții acestor pacienți.

Cazul unei fetițe în vârstă de 5 ani, cu istoric de multiple infecții recurente, de multe ori complicate se prezintă la medicul de familie cu un tablou clinic de abdomen acut care prin evoluția lui ridică suspiciunea unei deficiențe imunitare înnăscute. Testul Burst confirmă diagnosticul de boală granulomatoasă cronică.

Diagnosticul de boală rară este de cele mai multe ori un diagnostic laborios, echipa multidisciplinară fiind esențială pentru stabilirea acestuia, pentru tratament și urmărire. Studiul acestui caz și a literaturii medicale dorește să sublinieze rolul medicului de familie în parcursul elucidării diagnosticului, și cu precădere în monitorizarea și educația copilului și a familiei. Identificarea  și tratamentul cât mai precoce a oricărui episod infecțios, alături de toate măsurile profilactice posibile au potențialul de a crește speranța de viață și calitatea acesteia la pacientul cu boală granulomatoasă cronică.

Cuvinte cheie: boală granulomatoasă, infecții bacteriene recurente, medic de familie


MEDICAL PRACTICE
Case presention
Chronic granulomatous disease in the child: rare disease in the family physician’s office
Abstract
Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency of phagocytes characterized by the body’s inability to fight bacterial and fungal pathogens. It is characterized by recurrent infections and inflammatory complications, with the most common being inflammatory bowel diseases. In the last decade, significant progress has been made in the management of patients with chronic granulomatous disease, increasing life expectancy and quality of life for these patients.The case of a 5-year-old girl with a history of multiple recurrent and often complicated infections is presenting to the family doctor with acute abdominal symptoms which, according to its evolution, raises suspicion of an innate immune deficiency. The Burst test confirms the diagnosis of chronic granulomatous disease.
The diagnosis of a rare disease is often challenging, requiring a multidisciplinary team for its establishment, treatment, and follow-up. The study of this case and the medical literature aims to highlight the role of the family doctor in the process of diagnosing, monitoring, and educating the child and the family. Early identification and treatment of any infectious episode, along with all possible preventive measures, have the potential to increase life expectancy and quality of life for patients with chronic granulomatous disease.
Keywords: granulomatous disease, recurrent bacterial infections, family doctor


Mai mult | Read more about Boala granulomatoasă la copil: boală rară în cabinetul medicului de familie


Nevralgia din infecția cu virusul varicelo-zosterian aspect cheie la pacientul oncologic



Rezumat

Virusul varicelo-zosterian (VZV) este un virus alfa herpes uman responsabil de varicelă și zona zoster/Herpes zoster (HZ). Incidența infectiei HZ crește odată cu vârsta, fiind rar întâlnită la copii și tineri, iar atunci când este prezentă se asociază cu tulburări metabolice și neoplazice. La adulți, vârsta înaintată, alte infecții virale și imunosupresia sunt principalii si cei mai frecvenți factori de risc. Dintre complicațiile posibile, cea mai frecvent întalnită este nevralgia postherpetică (durere neuropată, persistentă luni sau chiar ani dupa remitere eruptiei zosteriene).

Vă expunem cazul unei paciente în vârstă de 68 de ani aflată în evidența medicului de familie cu multiple patologii (oncologică – neoplasm mamar drept operat, recidivă contralaterală operată, radio și chimiotratată, diabet zaharat de tip II insulinonecesitant, polineuropatie diabetică, insuficiență cardiacă, cardiopatie ischemică, hipertensiune arterială, obezitate, dislipidemie) care se prezintă pentru erupție cutantă zosteriformă extinsă pentru care s-a inițiat tratament local și oral cu Aciclovir care a ameliorat temporar simptomatologia. După două săptămâni pacienta relatează persistența nevralgiei și acuză durere nespecifică toracică posterioară asociată cu dispnee. In acest context se recomandă creșterea dozei de vitaminoterapie (vitamine de grup B), consult neurologic și se îndrumă pacienta către serviciul de radiologie. Radiografia de torace ansamblu descrie opacitate la nivelul hiluilui drept pentru care se indică consult oncologic.

Scopul acestei prezentări de caz, alături de revizuirea literaturii, este de a discuta aspectele actuale legate de prezentarea clinică, complicațiile și gestionarea acestora în practica medicului de familie.

Cuvinte cheie: herpes zoster, nevralgie postherpetică, neoplasm mamar, diabet zaharat


MEDICAL PRACTICE

Case presentation

Neuralgia from varicella-zoster virus infection key aspect in the oncology patient

Abstract

The Varicella-zoster virus (VZV) is a human alpha herpes virus responsible for chicken pox and shingles/Herpes zoster (HZ). The incidence of HZ infection increases with age, being rare in children and young adults, and, when present, it is associated with metabolic and neoplastic disorders. In adults of advanced age, other viral infections and immunosuppression are the main and most frequent risk factors. Among the possible complications the most common is postherpetic neuralgia (neuropathic pain that persists for months or even years after the remission of the zoster rash).

We report the case of a 68-year-old female patient appearing in the family doctor’s records with multiple pathologies (oncological-operated right breast neoplasm, operated contralateral recurrence, radio- and chemo-therapy, type II diabetes under insulin therapy, diabetic polyneuropathy, heart failure, ischemic heart disease, hypertension, obesity, dyslipidemia) who presents an extensive zosteriform rash for which local and oral treatment with Acyclovir was initiated, which temporarily improved the symptoms. After two weeks, the patient reports the persistence of neuralgia and complains of non-specific posterior thoracic pain and dyspnea. In this context, we recommended an increase in the dose of vitamin therapy (group B vitamins), a neurological consult and referred the patient to the radiology service. The whole chest X-ray showed a suspicious opacity of right pulmonary hilum, for which an oncology consult was indicated.

The purpose of this case report, along with the literature review, is to discuss the current issues related to the clinical presentation, complications and their management in the practice of family physicians.

Keywords: herpes zoster, postherpetic neuralgia, breast neoplasm, diabetes


Mai mult | Read more about Nevralgia din infecția cu virusul varicelo-zosterian aspect cheie la pacientul oncologic


Prolapsul rectal la copii: prezentare de caz



Rezumat

Prolapsul rectal estereprezentat de descindereacompletăsauparțială a rectuluiprin anus. Este o afecțiune comună care afectează copiii mai mici de 4 ani și este adesea cauzată de diminuarea motilității intestinale. Datorită faptului că în unele țări nou-născuții sunt acum testați pentru fibroză chistică, această patologie nu mai este considerată o cauză predominantă a prolapsului rectal. În ceea ce privește constipația ca și cauză principală la copiii mai mici, cercetările aratăcă efortul de împingere pare a fi cel mai important factor, mai degrabă decât consistența scaunelor. Acest lucru sugerează că o rutină corectă la momentul defecației poate fi cea mai benefică din punctul de vedere al managementului prolapsului rectal. Prezentam cazul unei paciente în vârstă de 2 ani, care se prezintă la cabinetul medicului de familie pentru protruzia unei mase tumorale prin sfincterul anal, asociat cu durere locală și agitație psiho-motorie. Evenimentul a debutat la domiciliu cu aproximativ 20 minute înainte. S-a tentat reducția manual în cabinet, însă fără succes, motiv pentru care pacienta a fost redirecționată către serviciul de chirurgie pediatrică. S-a tentat pentru a doua oară cu success reducția manuală. După două săptămâni, pacienta a recidivat si s-a practicat cauterizare liniară cu cerclaj. Evoluția a fost favorabilă, iar pacienta este în prezent sub monitorizarea medicului de familie.

Cuvinte cheie: prolaps rectal, copii, management, fibroza chistică, medicină primară

 


MEDICAL PRACTICE

Case presentation

Pediatric rectal prolapse: a case report

Abstract

Rectal prolapse is an event that occurs when the rectal mucosa pushes past the anal sphincter and protrudes outward. It is a common condition that affects children younger than 4 years old and is frequently brought on by a lack of bowel movement. Due to the fact that in some countries newborns are now screened for cystic fibrosis, this pathology is not considered to be a prevalent cause of rectal prolapse anymore. In relation to constipation as the primary cause in younger children, research shows that straining appears to be the most important factor, rather than the consistency of stools. This suggests that a strict toilet routine may be the most beneficial for medical management.
We report the case of a 2-year-old girl that was presented at the family doctor’s office with extrusion of the rectal wall, associated with pain and restlessness. Clinical diagnosis was rectal prolapse type II and manual reduction was performed in the primary care office.This maneuver was unsuccessful, reason why the patient was referred to surgical pediatric department for intervention, where manual reduction was attempted again. After two weeks, the patient relapsed, and surgical approach was indicated (linear cautery with cerclage). This procedure was successful and the patient is under further observation by the family doctor.

Keywords: rectal prolapse, children, management, cystic fibrosis, primary care


Mai mult | Read more about Prolapsul rectal la copii: prezentare de caz


Colestaza intrahepatică de sarcină – plan de management în medicina de familie



Rezumat

Colestaza intrahepatică de sarcină (Intrahepatic colestasis of pregnancy ) este cea mai frecventă afecțiune hepatică întălnită în perioada sarcinii caracterizată prin prurit și creșterea acizilor biliari serici. Pruritul vesperal și nocturn, apărut în al treilea trimestru sarcină este sugestiv pentru colestază hepatică de sarcină și trebuie să atragă atenția medicului de familie spre acest diagnostic.

Cheia diagnosticului  este determinarea acizilor biliari serici fiind însă necesare numeroase alte investigații de laborator și imagistice pentru confirmarea diagnosticului și excluderea altor afecțiuni hepatice și dermatologice posibile.

Planul de urmărire a pacientei cu colestază intrahepatică de sarcină cuprinde evaluarea riscurilor fetale la momentul diagnosticului, managementul sarcinii și urmărirea post-partum a mamei și nou-născutului.

Cuvinte cheie: colestază intrahepatică de sarcină, acizi biliari serici, prurit


MEDICAL PRACTICE
Case presentation

Intrahepatic pregnancy cholestasis – management plan in family medicine

Abstract

Intrahepatic cholestasis of pregnancy is the most common liver disease in pregnancy, characterized by pruritus and increased serum bile acid. Evening and nocturnal pruritus, which appeared in the third trimester of pregnancy, is suggestive of intrahepatic cholestasis of pregnancy and should draw attention of the family doctor to this diagnosis.
The key to diagnosis is the determination of serum bile acid, but many other laboratory and imaging investigations are needed to confirm the diagnosis and rule out other possible liver and dermatological conditions.
The follow-up plan for patients with intrahepatic cholestasis of pregnancy includes fetal risk assessment at the time of diagnosis, pregnancy management, and postpartum follow-up of the mother and newborn.

Keywords: intrahepatic cholestasis of pregnancy, serum bile acid, pruritus


Mai mult | Read more about Colestaza intrahepatică de sarcină – plan de management în medicina de familie


Impactul pandemiei COVID-19 asupra evoluției pluripatologiilor pacientului vârstnic



Rezumat Pandemia Covid-19 reprezintă o continuă provocare pentru sistemul sanitar; în încercarea de a gestiona situația, mulți medici au practicat medicina defensivă ca formă de protecție în fața unei patologii noi și copleșitoare. Populația geriatrică a fost segmentul de vârstă cel mai afectat, vârsta înaintată, fragilitatea și prezența comorbidităților reprezentând factori de risc importanți pentru […]


Lipomatoza simetrică multiplă, Madelung disease – managementul unei bolii rare în medicina de familie



Rezumat

Boala Madelung cunoscută și sub numele de sindrom Launois-Bensaude, lipomatoză simetrică multiplă, lipomatoză simetrică benignă sau lipodistrofie cefalotoracică este un sindrom metabolic relativ rar. Se caracterizează printr-o acumulare neobișnuită de depozite de țesut adipos situate simetric în jurul gâtului, umerilor, pieptului și spatelui, trunchiului și brațelor. Etiologia rămâne neclară, dar este raportată asocierea cu consumul cronic de alcool. De asemenea, unele cercetări sugerează că tulburările endocrine, bolile hepatice, bolile maligne ale tractului respirator superior și sindroamele metabolice, cum ar fi hiperuricemia și hiperlipidemia, diabetul zaharat de tip 2 și hipotiroidismul, sunt implicate în boala Madelung (1). Diagnosticul se bazează pe anamneză și examen fizic complet, deși testele imagistice, cum ar fi ultrasunetele, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică pot fi necesare pentru diagnosticul diferențial. Prezentăm în acest caz un bărbat de 47 de ani cu o tumoră voluminoasă la nivelul gâtului, de consistență moale cu evoluție lent progresivă.

Cuvinte cheie: lipomatoză simetrică multiplă, tumoră adipoasă, consum de alcool


MEDICAL PRACTICE
Case report
Multiple symmetrical lipomatosis, Madelung disease – the management of a rare disease in family medicine
Abstract

Madelung disease otherwise known as Launois-Bensaude syndrome, multiple symmetrical lipomatosis, benign symmetric lipomatosis, or cephalothoracic lipodystrophy is a relatively rare metabolic syndrome. It’s characterized by an unusual accumulation of adipose tissue deposits located symmetrically around the neck, shoulders, chest, back, trunk, and upper arms. The aetiology remains unclear but the association with chronic alcohol consumption is reported. Also, some research suggests endocrine disorders, liver disease, upper respiratory tract malignancies, and metabolic syndromes such as hyperuricemia and hyperlipidaemia type 2 diabetes mellitus and hypothyroidism to be implicated in Madelung’s disease (1). Diagnosis is based on a good clinical history and physical examination, though imaging tests such as ultrasound, computerized tomography (CT)-scan, or magnetic resonance imaging may contribute to differential diagnoses. In this case report, we present a case of a 47 years old man with a voluminous tumor at the level of the neck of soft consistency with slow progressive evolution.Keywords: multiple symmetrical lipomatosis, fatty tissue tumor, alcohol consumption


Mai mult | Read more about Lipomatoza simetrică multiplă, Madelung disease – managementul unei bolii rare în medicina de familie


Pneumonia lipoidică – o provocare diagnostică pentru medicul de familie



Pneumonia lipoidă este o afecțiune rară determinată de acumularea uleiului animal, vegetal sau mineral în alveolele pulmonare. Această acumulare produce o inflamație acută și cronică în parenchimul pulmonar.