Rezumat
Introducere: Tulburările de dezvoltare sexuală reprezintă un grup heterogen de afecțiuni congenitale caracterizate prin dezvoltarea atipică a sexului cromozomial, gonadal și anatomic. Termenul a fost introdus pentru a înlocui denumiri considerate stigmatizante, precum „hermafrodit” sau „pseudohermafrodit”, însă definiția rămâne încă dezbătută în comunitatea medicală și în grupurile de suport ale pacienților, fiind considerat un termen prea general.
Metodă: S-a realizat o analiză narativă a literaturii de specialitate privind aspectele genitale atipice la nou-născuți, punând accentul pe criteriile de diagnostic, mecanismele fiziopatologice și abordarea strategiilor clinice actuale în medicina de familie. Au fost analizate datele din ghidurile internaționale și din publicațiile recente referitoare la abordarea clinică și multidisciplinară a acestei afecțiuni.
Rezultate: Dezvoltarea sexuală normală începe încă din perioada embrionară, este controlată de factori genetici și hormonali, iar până în săptămâna a șaptea de sarcină, gonadele nu dobândesc caracteristici morfologice specifice pentru sexul feminin sau masculin. Gena SRY, localizată pe cromozomul Y, are rolul principal în determinarea sexului masculin, iar dintre hormonii cu rol esențial în acest proces se numără testosteronul, dihidrotestosteronul și hormonul anti-müllerian. Orice perturbare a acestor procese poate determina apariția unor atipii de dezvoltare ale organelor genitale interne și externe.
Cele mai frecvente cauze ale tulburărilor de dezvoltare sexuală sunt hiperplazia adrenală congenitală prin deficit de 21-hidroxilază, sindromul de insensibilitate la androgeni și mozaicismul cromozomial sexual. Manifestările clinice sunt variate și includ hipospadias sever, curbatura severă a penisului, scrotul fuzionat cu prepuțul, incapacitatea de a palpa testiculele bilateral, clitoromegalie sau fuziunea posterioară a labiilor mari. Uneori, atipiile genitale clinice sunt modificate discret, ceea ce face diagnosticul mai dificil.
Discuții: Evaluarea sugarului trebuie realizată precoce și include istoricul familial și al sarcinii, examen clinic atent, ecografie abdomino-pelvină și investigații hormonale și genetice. În cabinetul medicului de familie, accentul se pune pe examenul clinic, care presupune evaluarea dimensiunilor clitorofalusului, poziției gonadelor și raportului anogenital, precum și aprecierea gradului de virilizare prin scale standardizate.
Concluzie: Diagnosticul și managementul tulburărilor de dezvoltare sexuală necesită o abordare multidisciplinară. Identificarea rapidă a cauzelor și comunicarea empatică cu familia sunt esențiale atât pentru prevenirea complicațiilor medicale, cât și pentru reducerea impactului psihologic asupra pacientului și familiei sale.
Cuvinte cheie : tulburări de dezvoltare sexuală, gena SRY, hiperplazia adrenală congenitală, atipii de dezvoltare
MEDICAL PRACTICE
Narrative review
Evaluation of the infant with atypical genital appearance: disorders of sexual development
Abstract
Introduction: Differences of sex development represent a heterogeneous group of congenital conditions characterized by atypical development of chromosomal, gonadal, and anatomical sex. The term was introduced to replace terms considered stigmatizing, such as “hermaphrodite” or “pseudo hermaphrodite,” but the definition remains debated within the medical community and patient support groups, as it is considered too general.
Method: A narrative review of the literature on atypical genitalia in newborns was conducted, focusing on diagnostic criteria, pathophysiological mechanisms, and current clinical management strategies in family medicine. Data from international guidelines and recent publications regarding the clinical and multidisciplinary management of this condition were analyzed.
Results: Normal sexual development begins as early as the embryonic period and is controlled by genetic and hormonal factors; by the seventh week of pregnancy, the gonads have not yet acquired morphological characteristics specific to the female or male sex. The SRY gene, located on the Y chromosome, plays the primary role in determining male sex, and among the hormones essential to this process are testosterone, dihydrotestosterone, and anti-Müllerian hormone. Any disruption of these processes can lead to developmental abnormalities of the internal and external genitalia.
The most common causes of disorders of sexual development are congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, androgen insensitivity syndrome, and sex chromosome mosaicism. Clinical manifestations are varied and include severe hypospadias, severe penile curvature, a scrotum fused to the foreskin, inability to palpate the testes bilaterally, clitoromegaly, or posterior fusion of the labia majora. Sometimes, clinical genital abnormalities are subtle, which makes diagnosis more difficult.
Discussion: The infant’s evaluation should be performed early and includes a family and pregnancy history, a careful clinical examination, an abdominal-pelvic ultrasound, and hormonal and genetic testing. In the family physician’s office, the focus is on the clinical examination, which involves assessing the size of the clitoris, the position of the gonads, and the anogenital ratio, as well as evaluating the degree of virilization using standardized scales.
Conclusion: The diagnosis and management of disorders of sexual development require a multidisciplinary approach. Rapid identification of causes and empathetic communication with the family are essential for both preventing medical complications and reducing the psychological impact on the patient and their family.
Keywords: differences of sex development, SRY gene, congenital adrenal hyperplasia, atypical developmental