Boala granulomatoasă la copil: boală rară în cabinetul medicului de familie

Dr. Vlad Dascăl1,2, Dr. Ionela Scridonesi1,2, Asist. univ. asoc. Dr.Corina Dascăl1,2,3, Asist. univ. Dr. Sorina Rodica Pop1,2,3, Asist. univ. Dr. Bianca Cojan-Mânzat1,2,3, Asist. univ. asoc. Dr. Nicolae Dascal1,2,3, Șef lucr. univ. Dr. Radu Revnic1,2,3, Asist. univ. Dr. Budușan Anca1,4, Șef lucr. univ. Dr. Puia Aida1,2,3

1Universitatea de Medicină și Farmacie Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca, România, 2Cabinet medical individual medicină de familie, Cluj-Napoca, România, 3Medicină de familie, 4Pediatrie

Primit: 17.05.2023 • Acceptat pentru publicare: 31.05.2023

Rezumat

Boala granulomatoasă cronică este o imunodeficiență primară a fagocitelor care se manifestă prin incapacitatea organismului de a lupta împotriva agenților patogeni bacterieni și fungici. Se caracterizează prin infecții recurente și complicații inflamatorii, cele mai frecvente fiind bolile inflamatorii intestinale. În ultimul deceniu s-au făcut progrese mari în privința managementului pacienților cu boală granulomatoasă cronică, crescând astfel speranța de viață și calitatea vieții acestor pacienți.

Cazul unei fetițe în vârstă de 5 ani, cu istoric de multiple infecții recurente, de multe ori complicate se prezintă la medicul de familie cu un tablou clinic de abdomen acut care prin evoluția lui ridică suspiciunea unei deficiențe imunitare înnăscute. Testul Burst confirmă diagnosticul de boală granulomatoasă cronică.

Diagnosticul de boală rară este de cele mai multe ori un diagnostic laborios, echipa multidisciplinară fiind esențială pentru stabilirea acestuia, pentru tratament și urmărire. Studiul acestui caz și a literaturii medicale dorește să sublinieze rolul medicului de familie în parcursul elucidării diagnosticului, și cu precădere în monitorizarea și educația copilului și a familiei. Identificarea și tratamentul cât mai precoce a oricărui episod infecțios, alături de toate măsurile profilactice posibile au potențialul de a crește speranța de viață și calitatea acesteia la pacientul cu boală granulomatoasă cronică.

Cuvinte cheie: boală granulomatoasă, infecții bacteriene recurente, medic de familie

MEDICAL PRACTICE

Case presention

Chronic granulomatous disease in the child: rare disease in the family physician’s office

Abstract

Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency of phagocytes characterized by the body’s inability to fight bacterial and fungal pathogens. It is characterized by recurrent infections and inflammatory complications, with the most common being inflammatory bowel diseases. In the last decade, significant progress has been made in the management of patients with chronic granulomatous disease, increasing life expectancy and quality of life for these patients.The case of a 5-year-old girl with a history of multiple recurrent and often complicated infections is presenting to the family doctor with acute abdominal symptoms which, according to its evolution, raises suspicion of an innate immune deficiency. The Burst test confirms the diagnosis of chronic granulomatous disease.
The diagnosis of a rare disease is often challenging, requiring a multidisciplinary team for its establishment, treatment, and follow-up. The study of this case and the medical literature aims to highlight the role of the family doctor in the process of diagnosing, monitoring, and educating the child and the family. Early identification and treatment of any infectious episode, along with all possible preventive measures, have the potential to increase life expectancy and quality of life for patients with chronic granulomatous disease.
Keywords: granulomatous disease, recurrent bacterial infections, family doctor

Vezi PDF | See PDF